Хромосомный микроматричный анализ рекомендован сообществом генетиков как первый тест для диагностики хромосомной патологии.

Показания:

• Врожденные пороки развития
• Умственная отсталость
• Судороги
• Мышечная гипотония
• Малые аномалии развития (особенности фенотипа) как отдельно, так и в сочетании с одним из перечисленных выше признаков
• Фенотип известного хромосомного или микроделеционного/микродупликационного синдрома

Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп (который используется при проведении обычного цитогенетического анализа). Таргетный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 350 тыс. маркеров. Разрешающая способность таргетного ХМА от 1 000 000 п.н.

Таргетный ХМА выявляет большинство известных хромосомных перестроек.

Материал для исследования:

Венозная кровь в пробирке с ЭДТА, минимум 2 мл.

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.