Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все клинически значимые участки генома и определяется избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом). Это позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы (в том числе микроделеционные и микродупликационные) и некоторые синдромы, связанные с моногенными заболеваниями (в случае делеции генов).

Анализ позволят установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у пациентов с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

Помимо числовых аномалий хромосом, при выполнении исследования могут быть выявлены делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности (которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях), однородительская дисомия (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.

Стандартный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 750 тыс. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома.

Разрешающая способность расширенного ХМА от 200 000 п.н. (в отдельных регионах от 50 000 п.н.).

Материал для исследования: кровь в пробирке с ЭДТА минимум 2 мл.