Хромосомный микроматричный анализ

Хромосомный микроматричный анализ рекомендован сообществом генетиков как первый тест для диагностики хромосомной патологии.

Чувствительность этого исследования в 100 раз выше стандартного исследования хромосом (кариотипа).

Хромосомная патология является причиной рождения ребенкас врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также потери беременности.

Многие признаки хромосомной патологии выявляются во время беременности с помощью ультразвукового исследования, однако настоящая их причина часто оставалась неизвестной. Развитие современных технологий привело к разработке молекулярного исследования, которое оптимально подходит для диагностики хромосомных перестроек во время беременности – хромосомный микроматричный анализ пренатальный.

Показания:

• наличие ребенка с хромосомной патологией в семье;
• УЗИ маркеры хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства «шейная складка», гипоплазия носовой кости и прочее);
• порок или множественные пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета;
• один из родителей является носителем сбалансированной транслокации;
• при проведении неинвазивногопренатального ДНК теста был обнаружен высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома;
• Невынашивание беременности.

Технология олигонуклеотидногомикроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп.

Преимуществом данного исследования является отсутствие неудач при культивировании клеток и ложных результатов и скорость выполнения исследования, что имеет важное значение в пренатальной диагностике.

С 12 недель беременности.

Материал для исследования: плодный материал (ворсины хориона/плаценты, околоплодная жидкость, пуповинная кровь, абортный материал).

Срок исполнения: 30 рабочих дней.