Каждый человек рождается с носительством 4-6 мутаций, которые никак себя не проявляют и передаются из поколения в поколение. Иногда у супружеских пар может быть совпадение данных мутаций и имеется риск рождения ребенка с тяжелыми генетическими патологиями с вероятностью 25 % при каждой беременности.

Для большинства из этих заболеваний оба родителя должны быть носителями, чтобы их дети подвергались риску (это называется аутосомно-рецессивными расстройствами). Другие наследуются от матери, которая является носителем (они называются Х-сцепленными расстройствами) и в основном поражают мальчиков.

Вы можете проверить, являетесь ли вы или ваш партнер носителем генетических нарушений. Этот тест необходим при планировании беременности. Скрининг на носительство Horizon предлагает тестирование многих наиболее распространенных генетических заболеваний. В зависимости от количества определяемых состояний имеются различные панели (от 4 до 274 наследственных заболеваний).

• Horizon использует следующие методики: анализ количества копий; секвенирование нового поколения NGS (при этом кодирующие последовательности генов исследуются полностью, а не только наиболее частые мутации); ПЦР; генотипирование; секвенирование по Сэнгеру
• Благодаря этому Horizon не привязан к этнической принадлежности исследуемого (известно, что частота встречаемости тех или иных мутаций в одном и том же гене различна, в зависимости от популяции).
• Существуют 4 глубины теста. В зависимости от вашей семейной истории после консультации специалиста мы поможем определиться вам с количеством тестируемых состояний.

Показания:

• планирование беременности;
• донорство яйцеклеток и сперматозоидов;
• кровнородственный брак.

Перечень исследуемых синдромов — https://www.natera.com./p>

Материал для исследования: Венозная кровь в пробирке с ЭДТА.

Срок исполнения: 14 рабочих дней.