Тандемная масс-спектрометрия - Центр молекулярной медицины

Постнатальная диагностика

Диагностика орфанных заболеваний в крови методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Определяет из одного сухого пятна крови 49 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН).

Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, кодирующих ферменты или другие белки, участвующие в определенном метаболическом пути. Отличительной чертой НБО является наличие высокоспецифичных биохимических маркеров заболеваний, на выявлении которых основано их лабораторная диагностика (измерение аминокислот, сукцинилацетона, свободного карнитина, ацилкарнитинов, нуклеозидов и лизофосфолипидов).

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – класс наследственных болезни вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма (измерение активности ферментов 3-глюкоцереброзидаза (Болезнь Гоше), сфингомиелиназа (Болезнь Ниманна-Пика), галактоцереброзидаза (Болезнь Краббе), α-идуронидазы (МПС-I типа), α-галактозидаза (Болезнь Фабри), α-глюкозидаза (Болезнь Помпе).

Показания:

Наличие у новорожденного хотя бы одного из перечисленных ниже симптомов;
Новорожденные из семей, в которых отмечались сходные случаи заболевания и имели место случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте.

Система	Симптомы
Нервная и нервно-мышечная системы	— внезапное ухудшение клинического состояния новорожденного после периода нормального развития (сутки/недели) — лицевые дисморфии и врождённые пороки развития в сочетании с неврологической патологией — мышечная дистония и дискинезия — ригидность, тремор — офтальмоплегия — спастический тетрапарез — диффузная мышечная гипотония — судороги — угнетение сознания вплоть до комы — Рейе-подобный синдром — летаргия — миопатический синдром — дистонии, гиперкинезы
Пищеварительная система	— гепатомегалия или гепатоспленомегалия — желтуха, гипербиллирубинемия — отказ от пищи, упорная рвота — гипотрофия
Дыхательная система	— расстройство дыхания: (брадипноэ, тахипноэ, апноэ, икота); — респираторный дистресс-синдром
Сердечно-сосудистая система	— кардиомиопатия
Органы кроветворения	— тромбоцитопения, нейтропения, анемия — геморрагический синдром — кетонемия, — гипераммониемия — метаболический ацидоз (особенно лактат-ацидоз) — респираторный алкалоз — гипогликемия, гипергликемия — повышенные уровни креатинфосфокиназы
Выделительная система	— необычный запах мочи и тела («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «запах потных ног») — необычный цвет мочи — миоглобинурия, кетонурия — почечно-тубулярная дисфункция — интерстициальный нефрит — дегидратация
Сенсорная система	— катаракта — ретинопатия
Костная система	— множественные переломы — тугоподвижность суставов — деформация грудной клетки
Система кожных покровов	— гипопигментация — нарушение роста волос, алопеция

Материал для исследования

Капиллярная кровь на фильтровальной бумаге (DBS)

Подготовка к исследованию

Анализ сдается на голодный желудок. Детям на грудном вскармливании промежуток голодания после кормления 2,5-3 часа.
Возможность отмены принимаемых препаратов на момент сдачи анализа заранее согласовать с лечащим врачом.
При себе иметь заполненное направление на исследование.

Противопоказания и ограничения для прохождения исследования

Переливание крови и компонентов крови.
Прием препаратов и инфузии на день сдачи анализа.

Преимущества исследования

Транспортировка биообразцов не требует специальной упаковки.
Простой метод забора.
Определение большого количества метаболитов (75 видов) из одного сухого пятна крови.

Сроки выполнения

30 рабочих дней

Перечень орфанных заболеваний, диагностируемых из сухого пятна крови методом ТМС

№	Название нозологии (анг./рус.)		Международная аббревитура	Класс по МКБ 10
	Нарушения обмена ароматических аминокислот (E70)
1	Phenylketonuria	Классическая фенилкетонурия	PKU	E70.0
2	Disorders of biopterin biosynthesis	Другие виды гиперфенилаланинемии	BIOPT-BS	E70.1
3	Disorders of biopterin regeneration	Другие виды гиперфенилаланинемии	BIOPT-REG	E70.1
4	Hyperphenylalaninemia (variant, benign)	Другие виды гиперфенилаланинемии	H-PHE	E70.1
5	Tyrosinemia type I	Нарушение обмена тирозина. Тирозинемия I типа	TYR-1	E70.21
6	Tyrosinemia type II	Нарушение обмена тирозина. Тирозинемия II типа	TYR-II	E70.21
7	Tyrosinemia type III	Нарушение обмена тирозина. Тирозинемия III типа	TYR-III	E70.21
8	Histidinemia	Гистидинемия	HIS	E70.41
9	Formiminoglutamic acidemia	Форминоглютаминовая ацидемия	FIGLU	E70.49
	Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот (E71)
10	Maple syrup urine disease	Болезнь «кленового сиропа»	MSUD	E71.0
11	Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency	Болезнь «кленового сиропа», тип III E3-дефицитная форма с лактоацидозом	E3	E71.0
12	Isovaleric acidemia	Изовалериановая ацидемия	IVA	E71.110
13	3-Methylglutaconic aciduria	Метилглютакониковая ацидурия	3MGA	E71.111
14	3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria	3-гидро-3-метилглутаровая ацидурия	HMG	E71.118
15	beta-Ketothiolase deficiency	Дефицит вета-кетотиолазы	BKT	E71.19
16	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency	Дефицит метилкротонил- CoA-карбоксилазы	3-MCC	E71.19
17	2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria	2-Метил-3-гидроксибутириловая ацидурия	2M3HBA	E71.19
18	2-Methylbutyrylglycinuria	2-Метилбутириловая глицинурия	2MBG	E71.19
19	Isobutyrylglycinuria	Изобутирилглицинурия	IBG	E71.19
20	Valinemia	Гипервалинемия	Hyper VAL	E71.19
21	Methylmalonic acidemia	Метилмалоновая ацидемия	CBL A	E71.120
22	Methylmalonic acidemia	Метилмалоновая ацидемия	CBL B	E71.120
23	Methylmalonic acidemia	Метилмалоновая ацидемия	MUT	E71.120
24	Methylmalonic aciduria and homocystinuria	Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия	CBL C	E71.120
25	Methylmalonic aciduria and homocystinuria	Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия	CBL D	E71.120
26	Propionic acidemia	Пропионовая ацидемия	PROP	E71.121
27	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	Дефицит очень длинной цепи ацил-СоА дегидрогеназы	VLCAD	E71.310
28	Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	Дефицит средней цепи ацил-СоА дегидрогеназы	MCAD	E71.311
29	Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	Дефицит короткой цепи ацил-СоА дегидрогеназы	SCAD	E71.312
30	Glutaric acidemia type II	Глютаровая ацидемия, тип II	GA-2	E71.313
31	Long-chain L-3-Hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency	Дефицит длинной цепи L-3-гидроксиацил-СоА-дегидрогеназы	LCHAD	E71.318
32	Trifunctional protein deficiency	Трифункциональный белковый дефицит	TFP	E71.318
33	2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency	Дефицит 2,4-диеноил-СоА-редуктазы	De-Red	E71.318
34	Carnitine palmitoyltransferase I deficiency	Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I	CPT-Ia	E71.318
35	Carnitine palmitoyltransferase II deficiency	Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II	CPT-II	E71.318
36	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency	Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранлоказы	CACT	E71.318
37	Short-chain L-3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency	Дефицит короткой цепи L-3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназы	SCHAD	E71.318
38	Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency	Дефицит средней цепи кетоацил-СоА тиолазы	MCKAT	E71.318
39	Malonic acidemia	Малоновая ацидемия	MAL	E71.39
40	Carnitine uptake defect	Дефицит транспорта карнитина	CUD	E71.41
41	X-linked Adrenoleukodystrophy	Адренолейкодистрофия, Х-сцепленная	X-ALD	E71.520 E71.522 E71.528 E71.529
	Другие нарушения обмена аминокислот (E72)
42	Homocystinuria	Гомоцистинурия	HCY	E72.11
43	Homocystinuria-megaloblastic anemia	Гомоцистинурия-мегалобастная анемия	CBL G	E72.11
44	Methylcobalamin deficiency	Дефицит метилкобаламина	CBL E	E72.11
45	Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency	Дефицит метилтетрагидрофилатредуктазы	MTHFR	E72.12
46	Hypermethioninemia	Гиперметионинемия	MET	E72.19
47	Argininemia	Аргининемия	ARG	E72.21
48	Argininosuccinic aciduria	Аргининосукцинаацидурия	ASA	E72.22
49	Citrullinemia type I	Цитруллинемия I типа	CIT-I	E72.23
50	Citrullinemia type II	Цитруллинемия II типа	CIT-II	E72.23
51	Carbamoyl-phosphate synthase deficiency	Дефицит карбамоилфосфата синтетазы Гипераммонемия	CPS	E72.29
52	Glutaric acidemia type I	Глютаровая ацидемия, тип I	GA-1	E72.3
53	Hyperlysinemia	Гиперлизиемия	Hyper LYS	E72.3
54	Ornithine transcarbamylase deficiency	Дефицит орнитинтранскарбамилазы	OTC	E72.4
55	Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria syndrome	Синдром гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия	HHH	E72.4
56	Nonketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy)	Некетоновая гиперглицинемия	NKHG	E72.51
57	Hydroxyprolinemia	Гипергидроксипролинемия	OH PRO	E72.59
58	Hyperprolinemia type I	Гиперпролинемия, тип I	PRO I	E72.59
59	Hyperprolinemia type II	Гиперпролинемия, тип II	PRO II	E72.59
	Другие нарушения обмена углеводов (E74)
60	Pyruvate carboxylase deficiency	Недостаточность пируваткарбоксилазы	PC	E74.4
	Другие нарушения водно-солевого обмена или кислотно-щелочного равновесия (E87)
61	Primary lactic acidemia (various types)	Первичная молочнокислая ацидемия	LACTIC	E87.2
	Другие нарушения обмена веществ (E88)
62	Succinyl-CoA ligase deficiency	Дефицит сукцинил-СоА лигазы	SUCLA2	E88.40
63	Ethylmalonic encephalopathy	Этилмалоновая энцефалопатия	EMA	E88.49
	Анемия вследствие ферментных нарушений (D55)
64	Pyroglutamic acidemia	Пироглютаминовая ацидемия	5-OXO	D55.1
	Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (D80-D89)
65	Multiple carboxylase deficiency	Множественный дефицит карбоксилазы	MCD	D81.818
	Другие болезни сосудистой оболочки глаза (H31)
66	Girate atrophy of the retina	Атрофия сосудистой оболочки глаза	Hyper ORN	H31.23
	Поражения плода и новорожденного, обусловленные состояниями матери, которые могут быть не связаны с настоящей беременностью (P00)
67	Maternal carnitine uptake defect	Дефект поглощения материнского карнитина	CUD (mat)	P00.89
68	Maternal 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency	Дефицит материнской 3-метилкротонил-СоА-карбоскилазы	3-MCC (mat)	P00.89
69	Maternal glutaric acidemia type I	Материнская глютариловая ацидемия, тип I	GA-1 (mat)	P00.89
	Нарушения обмена веществ (E70-E90)
70	Pompe disease	Болезнь Помпе	GSD	Е74.0
71	Gaucher disease	Болезнь Гоше	GD	E75.2
72	Fabry disease	Болезнь Фабри	FD	E75.2
73	Krabbe disease	Болезнь Краббе	GLD; GCL	E75.2
74	Niemann-Pick disease	Болезнь Ниманна-Пика	NPC	E75.2
75	Mucopolysaccharidosis, type I	Мукополисахаридоз, тип I	MPSI	Е76.0

Тандемная масс-спектрометрия - Центр молекулярной медицины

Перечень орфанных заболеваний, диагностируемых из сухого пятна крови методом ТМС

Оставить заявку

Оставить заявку