Одной из частой причин преждевременного истощения яичников и безэффективности ЭКО является синдром ломкой Х-хромосомы. Синдром ломкой X-хромосомы может встречаться у обоих полов, но мужчины страдают этим заболеванием чаще и тяжелее, так как имеют всего одну X-хромосому.

В основе этой патологии – увеличение число тринуклеотидных CGG-повторов.

В норме у здорового человека от 5 до 44 повторов.

При увеличении числа повторов от 45 до 200 возникает премутация, состояние при котором у женщин возникают репродуктивные нарушения, ранняя менопауза и риск рождения ребенка с аутистическими расстройствами и умственной отсталостью. У мужчин в пожилом возрасте проявляется нарушением координации. При количестве повторов более 200 возникает полная мутация и проявляется синдромом Мартина-Белл, для которого характерны специфические черты лица, умственная отсталость и поведенческе расстройства.

Каждая 200 женщина имеет риск нсительства премутации. Чем больше повторов, тем раньше возникает раннее истощение яичников, преждевременная менопауза и выще вероятность рождения больного ребенка.

Показания к исследованию

Наличие детей с:

• Недифференцированной умственной отсталостью

• Задержкой психомоторного развития

• Аутизмом

Нарушение репродуктивных функций у женщин:

• Слабый ответ яичников на стимуляцию в программе ЭКО

• Бесплодие неясного генеза

• Преждевременное истощение яичников

А также донорам яйцеклеток и пожилым мужчинам с двигательными расстройствами.

Материал для исследования: Венозная кровь

Срок исполнения: 21 рабочих дней.