Полиморфизмы в генах фолатного метаболизма: метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR), метионин-синтаза (MTR), метионин-синтаза редуктаза(MTRR).

Фолатный цикл является сложным каскадным процессом, в котором задействовано много различных ферментов. Основными 3 ферментами, обеспечивающими превращение фолиевой кислоты на разных этапах цикла, являются MTHFR, MTRR, MTR. Известно, что снижение активности этих ферментов является одной из важных причин накопления гомоцистеина в организме. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения избытка гомоцистеина в метионин. Кофакторами ферментов метаболических путей метионина выступаю витамины, самыми важными из которых являются фолиевая кислота, пиридоксин (вит В6), цианокоболамин (вит. В12), и рибофлавин (вит.В1).

Гомоцистеин – продукт обмена фолиевой кислоты. Это аминокислота, которая не содержится в пище. В организме здорового человека в норме образуется небольшое количество гомоцистеина. Содержание гомоцистеина в крови человека в норме зависит от возраста и пола. Склонность к повышению уровня гомоцистеина связана как с наследственными (генетическими) факторами, так и с особенностями образа жизни и питания (недостаточное поступление с пищей витаминов, употребление кофе, избыточное потребление метионина, прием медикаментов, курение).

Выделяется несколько возможных причин действия повышенного уровня гомоцистеина на организм женщины и плода:

— Повреждающее действие гомоцистеина на эндотелий сосудов и стимуляция тромбообразования приводят к развитию ряда осложнений беременности, в том числе к нарушению плацентации и расстройствам фето-плацентарного кровообращения, результатом чего может быть преэклампсия и невынашивание беременности, вне беременности – риск развития сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний.

— Высокая концентрация гомоцистеина в плазме приводит к оксидативному стрессу и эндотелиальному повреждению и рассматривается как независимый фактор риска деменции, болезни

Альцгеймера и кардиоваскулярных заболевани различной локализации.

— Повышенный уровень гомоцистеина во время беременности повышает риск возникновения пороков развития плода (дефекты невральной трубки, пороки развития сердечно-сосудистой системы, расщелины губы и неба и др.), нерасхождение хромосом в мейозе (синдром Дауна).

— Повышенный уровень гомоцистеина на более поздних сроках беременности может быть причиной привычного невынашивания беременности, и в результате, задержки внутриутробного развития и хронической гипоксии плода.

— Отмечена положительная корреляция между уровнем гомоцистеина в крови беременных и тяжестью гестоза.

Материал для исследования: Венозная кровь в пробирке с ЭДТА

Срок исполнения: 10 рабочих дней