Тромбофилия — состояние организма с тенденцией к повышенной свертываемости крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах. Тромбофилия является потенциально опасным состоянием для людей любого возраста, поскольку может приводить к развитию тромбоза, инфаркта или инсульта в молодом возрасте, а также повышает риск осложнений беременности у женщин. Исследования показали, что в развитии генетической (наследственной) формы тромбофилии важную роль играют генетические маркеры.

FII (ген протромбина)

F5 (коагуляционный фактор V)

FGB (ген фибриногена)

ITGB3 (ген тромбоцитарного фибриногена)

PAI-I (ингибитор активатора плазминоген).

Ген протромбина FII

Протромбин – фактор II свертывания крови, является предшественником тромбина. Наличие аллелей риска приводит к повышению уровня протромбина в плазме крови в 1,5-2 раза. Превращение протромбина (также называемого фактор II) в тромбин – это ключевое событие в свертывании крови. Ген человека, кодирующий протромбин, F2, содержит редкий полиморфизм в 3’-нетранслируемом регионе (G>A Pos.+20210), который вызывает повышение уровня протромбина сыворотки, приводя к состоянию «гиперкоагуляции», что отражается в увеличении риска венозного тромбоза в 20 раз.

Ген F5, фактор Лейдена

Ген фактора V свертывания крови А входит в состав протромбиназного комплекса, осуществляющего превращение протромбина в тромбин.

Как ключевое событие в процессе свертывания крови, фактор V, вместе с другими факторами формирует комплекс, называемый протромбиназой, который превращает протромбин в тромбин. При нормальном гемостазе, формирование тромба ограничивается активированным протеином С (АРС), сывороточной протеазой, которая инактивирует активированный фактор V. Частота встречаемости гетерозиготной Лейденовской мутации составляет- 2-5%. В связи с наследственной тромбофилией риск развития инфаркта миокарда, инсультов — высокий. Гетеро и гомозиготное носительство Лейденовской мутации являются факторами риска развития сердечно-сосудистой патологии.

Ген фибриногена

Фибриноген – циркулирующий в плазме белок, при активации каскада свертывания крови под действием тромбина трансформируется в фибрин. Ген фибриногена FGB кодирует белок фибриноген (точнее одну из его цепей), вырабатываемый в печени и превращающийся в нерастворимый фибрин – основу тромба при свертывании крови. Мутация — замена гуанина на аденин в 455 положении приводит к повышенной производительности гена, результатом которой становится гиперфибриногенемия и высокий риск развития тромбофилии, образования тромбов.

Ген ингибитора активатора плазминогена

Ингибитор активатора плазминогена – центральный компонент системы фибринолиза, играет существенную роль в процессе имплантации плодного яйца. Ингибитор активатора плазминогена является один из основных компонентов антисвертывающей системы крови. Этот белок регулирует тканевый/урокиназный активаторы плазминогена. Вариант 4G приводит к повышенной экспрессии гена и, следовательно, к повышенному уровню активатора плазминогена в крови. Следовательно, снижается активность тромболитической системы, и риск тромбообразования возрастает. Плазмин участвует в различных физиологических процессах, в том числе фибринолизе, хронического воспаления и заживления ран.

Материал для исследования: Венозная кровь в пробирке с ЭДТА

Срок исполнения: 10 рабочих дней