Алматы
+7 (727) 346–46–46

Неинвазивный пренатальный тест VISTARA - Центр молекулярной медицины

Vistara — это неинвазивный (без проникновения в брюшную полость) высокодостоверныйскрининговый тест по ДНК плода, который может дать вам важные сведения о серьезных наследственных патологияхна заболевания костно-суставной, сердечно-сосудистой и нервной систем по 30 генам.

Vistara определяет риск развития моногенных заболеваний, которые не выявляются другими методами.

  • Ультразвуковые маркеры не являются достоверным показателем.
  • Эти состояния не обнаруживаются стандартными исследованиями хромосом и даже хромосомным микроматричным анализом.
  • Эти состояния часто вызываются «новыми» мутациями и не прослеживаются в семейном анамнезе.
  • Раннее выявление этих заболеваний клинически осуществимо.
  • Риск возникновения мутаций выше с возрастом отца.

Совокупная частота заболеваний, скринируемых в тесте Vistara, составляет 1 на 600.

Выше чем частота синдрома Дауна.

Определяемые состояния:

Синдромы

Заболевание

Ген

Синдром Алагилля

JAG1

CHARGEсиндром

CHD7

Синдром Корнелии де Ланге1

NIPBL

Синдром Корнелии де Ланге2

SMC1A

Синдром Корнелии де Ланге3

SMC3

Синдром Корнелии де Лангеe4

RAD21

Синдром Корнелии де Ланге5

HDAC8

Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная,2

CDKL5

Умственная отсатлость

SYNGAP1

Синдром Ретта

MECP2

Синдром Сотоса 1

NSD1

Туберозый склероз 1

TSC1

Туберозый склероз 2

TSC2

 

Краниосиностоз

Заболевание

Ген

Синдром Антли-Бикслера без половых аномалий

FGFR2

Синдром Апера

Синдром Крузона

Синдром Джексона-Вейсса

Синдром Пфайффера1/2/3

 

Скелетные нарушения

Заболевание

Ген

Ахондроплазия

FGFR3

CATSHLсиндром

Синдром Крузона с акантозами

Гипохондроплазия

Синдром Мунке

Дисплазия танатофорная, типI

Дисплазия танатофорная, типII

Синдром Элерса-Данлоса, классический

COL1A1

Синдром Элерса-Данлоса, типVIIA

Несовершенный остеогенез, типI

Несовершенный остеогенез, типII

Несовершенный остеогенез, тип

Несовершенный остеогенез, тип IV

Синдром Элерса-Данлоса, сердечно-клапанная форма

COL1A2

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIIB

Несовершенный остеогенез, типII

Несовершенный остеогенез, типIII

Несовершенный остеогенез, типIV

 

Расстройства аутистического спектра

Заболевание

Ген

Кардио-фацио-кожный синдром1

BRAF

Кардио-фацио-кожный синдром3

MAP2K1

Кардио-фацио-кожный синдром4

MAP2K2

Синдром Костелло/ синдром Нунан

HRAS

синдромНунан 1 /LEOPARD  синдром

PTPN11

синдром Нунан 4

SOS1

синдром Нунан 5 /LEOPARD

синдром2

RAF1

синдром Нунан 6 /опухоли

NRAS

синдром Нунан 8

RIT1

синдром Нунан 9

SOS2

синдром Нунан  /опухоли

KRAS

Нунан подобные синдромы с потерей волос

SHOC2

Нунан подобные синдромы без ювенильной миеломоноцитарной лейкемии

CBL

 

Показания:

  • Возрастной фактор у отца.
  • Женщина, которая хочет знать все риски у плода.
  • Ультразвуковые маркеры, например, укорочение костей или увеличение или толщины воротникового пространства при отрицательном результате стандартного кариотипирования или хромосомного микроматричного теста.
  • Как дополнительный тест к Panorama.
  • Патология по выявляемым состояниям у отца.

Преимущества теста:

  • Возможен с самых ранних сроков.
  • Безопасен для матери и плода.
  • Широкий спектр скринируемых состояний (исследуется 30 генов).
  • Для исследования используется только венозная кровь.
  • Точность более 99 %.

Ограничения исследования:

  • Срок беременности менее 9-ти недель.
  • При многоплодной беременности.
  • Трансплантация костного мозга.
  • Онкология в настоящий момент.
  • Патология по выявляемым состояниям у матери.

Материал для исследования: венозная кровь от матери и отца.

Срок исполнения: 21 рабочий день.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель прогрессирующей беременности.

Остались вопросы?
Наш менеджер свяжется с вами в течении нескольких минут
Мы в соц.сетях