Vistara — это неинвазивный (без проникновения в брюшную полость) высокодостоверныйскрининговый тест по ДНК плода, который может дать вам важные сведения о серьезных наследственных патологияхна заболевания костно-суставной, сердечно-сосудистой и нервной систем по 30 генам.
Vistara определяет риск развития моногенных заболеваний, которые не выявляются другими методами.
Совокупная частота заболеваний, скринируемых в тесте Vistara, составляет 1 на 600.
Выше чем частота синдрома Дауна.
Определяемые состояния:
Синдромы |
|
---|---|
Заболевание |
Ген |
Синдром Алагилля |
JAG1 |
CHARGEсиндром |
CHD7 |
Синдром Корнелии де Ланге1 |
NIPBL |
Синдром Корнелии де Ланге2 |
SMC1A |
Синдром Корнелии де Ланге3 |
SMC3 |
Синдром Корнелии де Лангеe4 |
RAD21 |
Синдром Корнелии де Ланге5 |
HDAC8 |
Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная,2 |
CDKL5 |
Умственная отсатлость |
SYNGAP1 |
Синдром Ретта |
MECP2 |
Синдром Сотоса 1 |
NSD1 |
Туберозый склероз 1 |
TSC1 |
Туберозый склероз 2 |
TSC2 |
Краниосиностоз |
|
---|---|
Заболевание |
Ген |
Синдром Антли-Бикслера без половых аномалий |
FGFR2 |
Синдром Апера |
|
Синдром Крузона |
|
Синдром Джексона-Вейсса |
|
Синдром Пфайффера1/2/3 |
Скелетные нарушения |
|
---|---|
Заболевание |
Ген |
Ахондроплазия |
FGFR3 |
CATSHLсиндром |
|
Синдром Крузона с акантозами |
|
Гипохондроплазия |
|
Синдром Мунке |
|
Дисплазия танатофорная, типI |
|
Дисплазия танатофорная, типII |
|
Синдром Элерса-Данлоса, классический |
COL1A1 |
Синдром Элерса-Данлоса, типVIIA |
|
Несовершенный остеогенез, типI |
|
Несовершенный остеогенез, типII |
|
Несовершенный остеогенез, тип |
|
Несовершенный остеогенез, тип IV |
|
Синдром Элерса-Данлоса, сердечно-клапанная форма |
COL1A2 |
Синдром Элерса-Данлоса, тип VIIB |
|
Несовершенный остеогенез, типII |
|
Несовершенный остеогенез, типIII |
|
Несовершенный остеогенез, типIV |
Расстройства аутистического спектра |
|
Заболевание |
Ген |
Кардио-фацио-кожный синдром1 |
BRAF |
Кардио-фацио-кожный синдром3 |
MAP2K1 |
Кардио-фацио-кожный синдром4 |
MAP2K2 |
Синдром Костелло/ синдром Нунан |
HRAS |
синдромНунан 1 /LEOPARD синдром |
PTPN11 |
синдром Нунан 4 |
SOS1 |
синдром Нунан 5 /LEOPARD синдром2 |
RAF1 |
синдром Нунан 6 /опухоли |
NRAS |
синдром Нунан 8 |
RIT1 |
синдром Нунан 9 |
SOS2 |
синдром Нунан /опухоли |
KRAS |
Нунан подобные синдромы с потерей волос |
SHOC2 |
Нунан подобные синдромы без ювенильной миеломоноцитарной лейкемии |
CBL |
Показания:
Преимущества теста:
Ограничения исследования:
Материал для исследования: венозная кровь от матери и отца.
Срок исполнения: 21 рабочий день.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель прогрессирующей беременности.