Для чего нужен врач-генетик?

Этим вопросом задаются нередко не только обыватели (пациенты), но и иногда наши коллеги, врачи смежных специальностей Во- первых должна сказать, что генетика – это обширная наука, и мы имеем отношение к ее небольшой части — медицинской генетике, где занимаются установлением факта наследственной природы заболевания. Наследственных заболеваний много, встречаются они редко (и как правило, о них очень мало слышат) и не все из них передаются по наследству.

О наследственных заболеваниях:

Зачастую, к нам обращаются семьи, в которых уже родился больной ребенок, ребенок с тяжелым генетическим заболеванием. Тяжелым, безусловно, для родителей и самих детей, но также для врачей, потому что большинству пациентов помочь мы ничем не можем. Когда в семье рождается ребенок с генетическим заболеванием, то родители, планируя следующую беременность, обязательно должны обратиться к генетику, чтобы родить здорового малыша.

Каждый человек является носителем 1–10 мутаций, связанных с тяжелыми генетическими патологиями. При этом сам он не болеет (носитель), потому что у него все гены парные (один — от мамы, другой — от папы) — и второй, здоровый ген доминирует. Но если мама и папа являются носителями одной и той же мутации, то в 25% случае ребенок будет иметь наследственное заболевание. Если заранее знать, что есть такая опасность, можно ее избежать. То есть задача генетиков — предотвращать тяжелые наследственные заболевания. Такие наследственные заболевания называются моногенными, но есть еще и хромосомные нарушения. Гены составляют ДНК, а ДНК пакуется в хромосомы, всего их 23 пары. То есть будут ли у ребенка хромосомные нарушения, мы можем узнать уже только после оплодотворения яйцеклетки. Многие хромосомные нарушения приводят к тому, что беременность просто не развивается, то есть происходит выкидыш на очень ранних сроках. Но некоторые хромосомные нарушения не настолько критичны, и ребенок рождается. Если вместо пары хромосом у человека их три, то возникает синдром Дауна, синдром Патау или синдром Эдвардса. Это все утроения разных хромосом. Или наоборот, вместо пары хромосом, только одна, то возникает синдром Тернера. Но эти заболевания тоже предотвратимы, если беременная проходит соответствующее генетическое обследование во время беременности ( неинвазивные пренатальные скрининги) Также существуют так называемые врожденные пороки развития – это когда у малыша внутриутробно неправильно сформировались органы. При этом врожденные пороки развития могут не иметь наследственного характера и могут возникать под влиянием различных внешних факторов (прием лекарственных препаратов, под влиянием инфекций и т.д.) Такие состояния также можно выявить еще внутриутробно (во время беременности) при своевременных УЗ скринингах

Планирование беременности:

Какое-то время назад к генетикам приходили пары, у которых уже родился больной ребенок и которым теперь нужно было разбираться, как сделать так, чтобы второй был здоровым. Сейчас приходит все больше пар, которые планируют первую беременность и просто хотят убедиться, что у них нет одинаковых мутаций и у ребенка не будет наследственного заболевания. От того, что у супружеской пары совпадут мутации, никто не застрахован. И если у вас родится ребенок с генетическим заболеванием, то перед следующей беременностью вы пойдете к генетику. Так почему бы не сделать это сразу? Да, конечно, вероятность того, что это произойдет, невысока, но, в конце концов, генетический тест не требует много усилий.

Кровнородственный брак — это тоже повод обратиться к генетику. Чем вы роднее друг другу, тем выше риск того, что вы унаследовали одну и ту же мутацию. Если у вас проблемы с зачатием малыша (при исключении других причин), к нам тоже имеет смысл обратиться;

Или когда беременности по неизвестным причинам прерываются на ранних сроках, заканчиваются мертворождениями, с какими либо отклонениями со стороны плода.

Мы встречаемся с нашими пациентами, в основном по печальным обстоятельствам, и на разных этапах жизни. Но хотелось бы сказать, что мы – генетики, как и остальные врачи, призваны помогать. В нашем случае, помогать рождению здоровых детей.